2023년 현재 전 세계적으로 공인된 치료법은 릴루졸(Riluzole)과 라디컷, 뉴덱스타, 렐리브리오(Relyvrio), SOD1 유전자 치료제인 토퍼센(Tofersen)이 있으며, 국내에서는 자가골수 유래 줄기세포치료가 조건부허가를 받았습니다. 그러나 릴루졸 이외에는 국내에서 건강보험 적용을 받지 못하는 안타까운 실정입니다. 하지만 매년 새로운 치료제 개발을 위한 임상연구가 지속적으로 진행 중에 있고, 특히 유전적 문제에 의해 발생하는 루게릭병에 대한 맞춤형 치료제가 더 개발될 것으로 기대하고 있으며, 환자 대부분을 차지하는 원인 미상으로 발생하는 루게릭병에 대해서도 머지 않아 새로운 약물들이 승인을 받을 것으로 전망하고 있습니다.

라디컷(Edaravone)은 산화스트레스로 인해 발생하는 산화라디컬을 완화시켜 운동신경세포의 손상을 줄여 루게릭병의 진행을 늦추는 약제로, 2015년 일본 및 한국, 2017년 미국에서 승인된 약제입니다. 2주간 정맥주사 후 2주간 휴약하는 주사치료제이며, 본원을 포함한 여러병원에서 투약하고 있습니다. 같은 성분의 먹는 약 승인을 위해 임상시험이 활발히 진행중이며, 해외에서는 허가를 얻어가고 있는 과정으로, 머지 않은 시기 먹는 약도 국내에 도입될 것으로 기대되어 정맥주사에 따른 부담을 줄일 수 있을 것으로 기대합니다.

뉴덱스타는 본래 감정실금(감정조절 장애)을 치료하기 위해 개발된 약제로, 덱스트로메토르판과 퀴니딘의 복합제입니다. 2011년 미국 FDA 승인을 통해 루게릭병 환자의 감정실금 조절을 위해 사용되고 있으며, 2017년 진행된 임상시험에서는 구음장애와 연하장애에도 도움을 줄 수 있다고 보고되었습니다. 우리나라에서는 자가치료용 마약류 의약품으로 분류되어, 식약처 승인을 거쳐 한국희귀의약품센터를 통해 수입하여 복용이 가능합니다.

줄기세포를 이용한 세포치료는 줄기세포에서 분비하는 신경성장인자, 신경보호인자, 항염증 인자를 통해 세포 손상을 억제하는 것을 목표로 하고 있습니다. 2006년부터 한양대병원 루게릭병클리닉에서는 줄기세포를 이용한 임상시험을 시행하여 안전성과 유효성을 확보하였고, 치료 전 3개월과 치료4개월 및 6개월 후 다양한 신경학적 분석법에 근거해 치료효과가 있음을 입증하였습니다. 이에 2014년 식약처로부터 루게릭병 치료용 줄기세포치료제로써 품목허가를 받아 국내외 많은 환자분들께서 투약하고 있으며, 2018년 신경과학 최고의 학술지인 Annals of Neurology에 임상시험결과가 발표되었고, 다수 해외 학회지에 줄기세포치료의 기전 및 효과와 관련된 관련 논문을 발표하였습니다. 2023년 현재 줄기세포의 반복투약에 따른 장기적인 효과와 안전성을 확인하고자 하는 3상임상시험이 국내 5개병원에서 125명의 환자 모집을 완료한 후 이중맹검상태 상태에서 연구가 활발히 진행중입니다. 그 결과는 2025년도 초에 공식적으로 발표될 것으로 기대하고 있습니다.

에리스로포이에틴(Erythropoietin, EPO)은 신장에서 생성되며 적혈구의 생성을 증가시키는 체내의 기본적인 매개체입니다. 본 클리닉에서 루게릭병 동물모델에 EPO를 신경보호인자로 투여한 결과 용량의존적으로 발병을 지연시킴과 동시에 진행경과를 완화시켰으며, 이로써 항염증반응 및 세포생존인자를 증가시키는 기전을 통해 치료 효과가 있음을 2011년과 2014년 신경과학 분야 저명 학술지인 Neuroscience Letters에 발표하였습니다. 이후 환자를 대상으로 치료를 시행하여 루게릭병 증상의 호전 및 진행경과를 완화시키고 있음을 확인하였고 이에 대한 결과를 2014년 Journal of Clinical Neurology에 발표한 바 있습니다. 그러나 EPO는 이미 타질환에서 허가를 받아 널리 쓰이고 있는 약물이며, 루게릭병을 대상으로 공식적인 대규모 임상시험을 할 수 없는 상황이기 때문에, 안전한 약물이지만 공식적으로 루게릭병의 치료제로 승인된 약제가 아닙니다. 이에 루게릭병의 치료제로 허가받은 약물에 부작용이 있거나 다양한 사유로 사용할 수 없는 경우 차선책으로 EPO 치료를 고려할 수 있으며, 본 클리닉에서는 승일희망재단과 사회복지공동모금회에서 기부받은 약물을 통해 무상으로 약제를 지원받아 치료를 이어오고 있습니다.

루게릭병은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며 질병 이전 단계로 되돌리기 어려운 희귀난치성 질환이지만, 루게릭병의 진행을 늦추기 위한 다양한 임상연구들이 진행중입니다. 한양대병원 루게릭병 클리닉에서는 루게릭병에 특화된 전문 연구팀을 중심으로 국내와 해외 유수 연구자와 밀접하게 교류하면서 새로운 치료제 후보 발굴 및 개발 뿐만 아니라, 환자분들께 새로운 치료제 옵션을 제공하기 위한 신약 글로벌 임상시험을 활발히 진행하고 있습니다.