루게릭병 진단은 병력청취 및 신경학적 검사를 통해 특징적인 증상을 찾아내는 것이며, 루게릭병과 비슷한 증상을 보일 수 있는 다양한 질환들이 있기 때문에, 이를 찾아내기 위해서는 근전도 검사, 혈액검사, 방사선검사, 유전자 검사 등 여러 정밀검사가 필요합니다.

병력청취 및 신경학적 검사를 통해 운동신경세포 어느 부위가 손상되었는지 확인하고, 이와 동반된 다른 신경학적 이상 운동(치매, 운동 이상, 균형 장애)가 있는지 확인합니다.

임상적으로 의심되는 부위에 근전도검사, 신경전도검사 등의 신경생리검사를 하여 어느 부위가 손상되었으며, 혹시 다른 질환이 이와 비슷한 증상을 초래한 것은 아닌지 확인하게 됩니다.

MRI를 포함한 다양한 방사선검사를 통해 뇌와 척수에 구조적 이상이 있는지를 알아봄으로써 루게릭병과 비슷한 증상을 나타낼 수 있는 질환이 있는지 확인합니다.

혈액검사를 통해 루게릭병의 원인이 되는 유전자 확인 및 루게릭병과 비슷한 증상을 초래할 수 있는 질환, 예를 들면 결체조직질환, 임파구 증식 질환, 부종양증후군, 중금속 중독, 대사성 질환, 감염성 질환 등을 찾아냅니다. 간혹 다른 질환과 감별이 어려운 경우는 신경이나 근육조직검사가 필요하기도 하며, 초기 확진이 어려운 경우에는 최소 6개월 마다 신경학적 검사 및 근전도검사를 시행하기도 합니다.