한양대학교구리병원, 정신건강의학과 김일빈 교수

후천적으로 발생한 뇌의 특이 체성 돌연변이가 조현병을 유발하는 데 영향을 미친다는 사실을 국내 연구진이 규명했다.

한국과학기술원 (KAIST, 카이스트) 의과학대학원과 미국 스탠리 의학연구원 (Stanley Medical Research Institute)에 의해 주도된 공동 프로젝트에, 주 저자로 참여한 한양대학교구리병원 정신건강의학과 김일빈 전임의는 조현병이 발병하는 새로운 원인을 규명했다고 밝혔다.

조현병은 전 세계적으로 100명 중 1명에서 발병되는 매우 흔한 정신질환이지만, 아직 근본적인 원인이 규명된 바가 없다. 기존에는 주로 조현병 환자의 혈액이나 침을 대상으로 돌연변이 연구를 진행했지만 그 원인을 완벽히 밝혀내지 못했다.

연구팀은 혈액이나 침에서는 검출되지 않는, 조현병 환자 뇌에만 존재하는 뇌 특이 체성 돌연변이가 조현병 병리에 영향을 미칠 가능성에 주목했다. 생식 돌연변이와 다르게 체성 돌연변이는 수정란이 발달 성장하는 중에 발생하며, 그 시기에 따라 몸 전체에 존재할 수도, 혹은 특정 조직에만 존재할 수도 있다.

연구팀은 조현병 환자 27명에서 얻은 사후 뇌 조직에 ‘전장 엑솜 유전체 서열 (Whole exome sequencing) 기법’을 적용하여 뇌 특이 체성 돌연변이를 찾아냈다. 체성 돌연변이는 뇌 조직에 매우 미량으로 존재하기 때문에 이를 정확하게 찾아내기 위한 독자적 분석 파이프라인도 구축하였다. 전장 엑솜 유전체 서열 기법은 DNA 중 단백질을 암호화하는 부분인 엑손 영역을 분석하는 것이다.

조현병 환자의 뇌 조직에서 발견된 뇌 특이 체성 돌연변이가 뇌신경 정보 교환과 신경 발달 물질에 중요한 역할을 하는 유전자에 주로 분포한다는 사실을 발견했다. 연구팀은 이번 연구결과를 바탕으로 뇌 체성 돌연변이 연관 조현병 환자의 치료법을 개발 계획 중이다.

카이스트 박사 동기인 김일빈 전임의와 김명희 연구원이 공동 제1저자로 참여한 이번 연구 결과 (Low-level brain somatic mutations are implicated in schizophrenia)는 ‘생물 정신의학회지(Biological Psychiatry)’ 9일자에 게재됐다. ‘생물 정신의학회지’는 영향력지수(Impact factor) 12.095에 해당하며, 정신의학 분야의 국제 학술지 총155개 중 7위에 등극되어 있다.

김일빈 전임의는 한양대학교 의대를 졸업하고, 한양대학교 대학원에서 석사학위를 취득했으며, 카이스트에서 정신의학 유전체연구 (알츠하이머치매, 자폐장애, 조현병)를 주제로 박사학위를 취득하였다. 현재, 한양대학교구리병원 전임의로 재직중이고, 카이스트 신경유전체의학연구실의 참여연구원, 기초과학연구원 뇌시냅스연구단의 초빙연구위원으로서 활발한 연구활동을 이어가고 있다.