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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자

유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면?

안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다. 강력한 어둠의 지배자로 분한 그녀의 활약이 빛나는 작품으로, 호평을 받으며 변치않는 입지를 증명하고 있다. 그런데 탄탄대로만 걸어왔을 것 같은 그녀의 삶에도 몇 가지 시련이 있었으니 브라카 유전자로 인한 유방 절제가 바로 그것이다.

안젤리나 졸리와 브라카(BRCA) 유전자

안젤리나 졸리는 다채로운 매력의 소유자다. 그녀는 2001년 영화 〈툼 레이더〉로 세계적인 슈퍼스타 반열에 올라섰다. 명실상부한 섹시 아이콘으로 전 세계에 명성을 떨치며 자리매김한 그녀는 이후 〈원티드〉, 〈미스터&미세스 스미스〉, 〈솔트〉 등의 액션 영화에 출연해 큰 성공을 거두고 액션 스타로서도 변신, 국내외 팬들에게 큰 사랑을 받았다.

한편 그녀는 인도주의적인 면모도 비췄다. 그녀를 세계적인 스타로 만들어준 <툼 레이더>가 인생에 또 다른 전환점을 제시해준 것. 그녀는 영화 촬영 현장이었던 캄보디아의 전쟁으로 짖밟힌 참상을 보면서 분쟁지역에서의 어린 아이들의 인권 문제를 생생하게 느꼈다. 그 후 졸리는 분쟁 다발 지역에 관심을 가지고 전 세계 난민 캠프를 방문했으며, 국제 유니세프 긴급구호에 100만 달러를 기부하고, 2001년에는 제네바 유엔 난민 기구 본사로부터 친선 대사로 임명되기도 했다.

또 매덕스, 팩스, 자하라 등 다양한 국적의 아이들을 입양하며 연일 미디어를 뜨겁게 달궜다.

언제나 화려할 것 같은 그녀의 인생에도 여러 번에 걸친 시련이 있었다. 특히 학창시절은 교정기와 큰 안경 때문에 외모로 놀림을 받던 그녀가 자해를 할 정도로 우울증이 심한 상태였다. 배우 커리어에도 암흑기는 있었으니 어린 시절부터 몇 번에 걸쳐 오디션을 봤지만 분위기가 어둡다는 이유로 번번이 탈락했다고 한다.

2007년에는 어머니를 57세의 이른 나이에 난소암으로 떠나보내는 아픔을 겪었다. 이후 이모까지 유방암으로 투병하는 것을 지켜 본 안 젤리나 졸리는 자신의 유전자의 이상 여부를 의심했고, 브라카 유전자의 돌연변이가 있다는 검사 결과를 받았다.

이 후 2013년, 안젤리나 졸리는 난소를 적출하고 유방을 절제하는 파격적인 행보를 보인다. 섹시 아이콘이었던 그녀가 유방을 절제한다는 소식에 대중의 호기심과 이목이 집중되자 그녀는 그 이유를 브라카 유전자의 돌연변이로 밝혔다. 어머니와 이모처럼 암에 걸려 사망할 위험을 원천 차단하기 위한 것이었다.

배우로 성공했지만 평탄하지만은 않은 길을 걸어온 안젤리나 졸리. 그녀는 과거 한 인터뷰에서 성취하고 싶은 것이 무엇이냐는 질문을 들었을 때 “어려운 사람들의 처지를 알리고 싶다. 그들을 낮춰보지 말고, 살아남으려는 것에 대해 칭찬해야 한다고 본다”고 말했다. 큰 성공에도 자만하지 않고, 섹시 아이콘에서 평화의 아이콘으로 성실히 삶을 영위해나가는 그녀의 모습을 멀리서 칭찬하고 싶어진다.

해마다 증가하는 여성 질환, 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다.

유방암이란?

유방암은 우리나라에서는 여성에게 발생하는 전체 암 중 갑상선암에 이어 두 번째로 흔한 암으로, 보건복지부의 국가암등록사업 보고에 따르면 2015년 유방암은 전체 여성암의 18.9%를 차지한다. 우리나라 유방암 환자수는 2015년 22,550명으로 지난 10여년 간 무려 2배 가량 증가하였다.

유방암의 원인

안젤리나 졸리와 브라카(BRCA) 유전자유방암의 위험인자로는 유전적 요인, 여성 호르몬, 노화, 방사선, 생활 습관, 환경적 요인 등이 있다. 한국인의 유방암은 서양에 비해서 빈도가 낮으며 젊은 연령의 환자가 많은 등 서양과는 다른 양상을 보여준다.

한국인 여성에서 발생하는 유방암은 서양에 비해 젊은 연령에 발생하는 유방암이 많아 유전적 소인이 많이 작용할 것이라는 예측을 해볼 수 있다. 

BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암억제 유전자라고 한다. 하지만 이러한 BRCA 유전자가 손상이 되거나 돌연변이가 생겨서 고유의 기능을 하지 못한다면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 생길 수 있다. 이 중 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로, 전체 유방암 중 약 7%는 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있다.

대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 서양의 연구결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험은 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.

유전자 검사

국내 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 증가 추세에 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 유전자 돌연변이 검사 건수는 2010년 1,132건에서 2014년 4,251건으로 4년새 3.8배 증가하였다. 다음의 기준에 해당될 경우는 검사비용의 5%만 부담하면 된다.

  • 유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
  • 환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우
  • 40세 이전에 진단된 유방암
  • 양측성 유방암
  • 유방암을 포함한 다장기암
  • 남성 유방암
  • 상피성 난소암

유전성 유방암의 치료 및 관리

유전성 유방암 가계에서 가족검사가 중요한 이유는 암에 이환 되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공하여 암 발병의 위험도를 낮추기 위함이다. 현재까지 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 예방을 위한 방법으로는

  1. 유방암 및 난소암 발생의 집중적인 선별검사
  2. 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법
  3. 예방적 유방, 난소절제술 등이 있다.

김형석 교수 (한양대학교구리병원 외과)

2019.11.19

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