한양대학교구리병원

이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy)

이염색 백색질 장애는 드문 중추신경계 대사 질환으로 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B (saposin-B)의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

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